Advies over MODY Maturity Onset Diabetes van de jonge en nieuwe diabetestechnologie

Diabetes zelf - en nu de technologie om het te behandelen - kent vele vormen. Vandaag, tijdens onze diabetesadvies kolom Ask D'Mine , veteraan type 1, diabetesauteur en community educator Wil Dubois rapt op MODY en het FOMO (Fear of Missing Out) fenomeen.

{ Hebt u uw eigen vragen over het leven met diabetes? E-mail ons op AskDMine @ diabetesmine. nl }

Troy, type verward uit New York, schrijft: Op zoek naar bemoedigende woorden over MODY …?
Wil @ Ask D'Mine antwoorden: Ummmm …. Het komt goed? Oh. Wacht, voor de rest van jullie lezers, moeten we jullie wat achtergrond geven. MODY staat voor Maturity Onset Diabetes of the Young, wat zowel misleidend als verwarrend is, dus wordt het ook nauwkeuriger monogene diabetes genoemd. Nu hebben we allemaal T1s en T2s last van polygene diabetes - wat betekent dat er meerdere eff'd up gensequenties in ons lichaam zijn die ons naar onze huidige omstandigheden hebben geleid. MODY-mensen hebben daarentegen diabetes veroorzaakt door een enkel afwijkend gen.
Eigenlijk zou ik moeten zeggen dat elke subset van MODY wordt veroorzaakt door een enkel gen dat misgaat, omdat MODY in ongeveer een dozijn smaken komt, die allemaal waaaaaaaaay zeldzamer zijn dan het al zeldzame type 1. En omdat MODY zo zelden is gezien door clinici, wordt het vaak verkeerd gediagnosticeerd als type 1 of type 2. Daarover in een minuut meer. MODY werkt sterk in families. Als de ene ouder of de ander het heeft, is er een volledige kans van 50% dat elk kind het krijgt.
De start van MODY-getriggerde diabetes is meestal vóór de leeftijd van 25 jaar, maar zoals vrijwel elke andere gezondheidstoestand op aarde, kunt u deze op elke leeftijd krijgen. Sommige subtypes van MODY, zoals het meest voorkomende HNF1-alfa-type, kunnen worden behandeld met orale medicatie zoals sulfonylureas, omdat de genmutatie eenvoudig de onderproductie van insuline door de pancreas veroorzaakt. Maar mensen met een HNF1- bèta variëteit hebben meestal insuline nodig. In tegenstelling tot type 2 reageert MODY niet op veranderingen in levensstijl, dus dieet en lichaamsbeweging zijn geen behandelingsopties. (Merk op dat Athena Diagnostics een infosite heeft opgezet voor patiënten en artsen genaamd MODYAwareness. Com)

Hoe verschilt MODY echt van andere diabetes? In de loopgraven niet, IMHO. Ik weet zeker dat ik de Internationale Associatie van MODY-lijders kwaad zal maken, als er zo'n organisatie is, maar naar mijn mening doet MODIE er niet toe. Het is gewoon een andere vorm van diabetes. Het wordt geactiveerd door één gen, niet twee, tien of twintig. Wie kan het schelen? De bloedsuikers moeten nog worden behandeld.
Zonder behandeling zijn de risico's hetzelfde; hoge bloedsuikerspiegel is vergif voor het lichaam, ongeacht de oorzaak.
MODY-diabetes lijkt over het algemeen niet slechter dan welke andere vorm van diabetes dan ook.OK, dus je kunt het aan je kinderen geven. Heck, type 2 gaat ook heel gemakkelijk over naar het volgende gen, en nu dat we in onze vijfde generatie van Type 1-overlevenden zijn, lijkt het er zeker op dat het mogelijk is om die familietraditie ook door te geven.
Dat gezegd hebbende, als je vooruitkijkt, lijkt alles wat veroorzaakt wordt door een enkel gen een betere kandidaat voor het groeiende veld van genetische therapie dan onze meer algemene (en complexe) polygene vormen van diabetes.
Conclusie? De bemoedigende woorden zijn dat ik een genezing in je toekomst zie voordat ik een genezing in de mijne zie.

Patricia, type 1 uit North Carolina, schrijft: Ik ben een type 1 van 62 jaar, toen ik 2x was toen ik 2 was. Ik ben tegelijkertijd over- en underwhelmed met alle nieuwe technologie die nu beschikbaar is. Ja, ik ben oud, maar heb niet zoveel cognitieve achteruitgang dat ik me mijn laatste paar meterstanden niet kan herinneren. Ik kan onthouden dat ik mijn insulinetoediening moet onderbreken als ik bijna leeg ben. Ik hoef niet te worden herinnerd om mijn bolus te nemen, enz. Wat is precies het doel van alle toeters en bellen die steeds vaker worden geassocieerd met nieuwe pompen? Ik ben opgebrand en probeer het bij te houden en doe het alleen uit FOMO (angst om te missen). Hoe kan ik beslissen welk laatste en beste nieuwe ding om aandachtig op te letten, en welke af te stemmen?
Wil @ Ask D'Mine antwoorden: Ten eerste, Patricia, ik kan je opvatting niet ondersteunen dat je op 62 oud bent! Mijn vader zei altijd dat "het leven begint bij 40", en met die wiskunde ben je amper oud genoeg om legaal een drankje te bestellen!
Maar ik deel uw frustratie over de nieuwste batch met diabetestechnologie. De recente verbeteringen zijn marginaal in vergelijking met wat je hebt meegemaakt in je meer dan zes-decennium lange diabetescarrière. Je bent gegaan van urinestroken naar bloedglucosemeters naar CGM's. U hebt insuline zien veranderen van het redden van het slachthuis tot gemanipuleerde wonderen. Ik durf te wedden dat je moeder je naalden op een keukenwichelsteen heeft geslepen terwijl ze je glazen spuiten op de kookplaat kookte om ze te steriliseren, en nu heb je meer rekenkracht op je middel om je eigen insulinepomp te regelen dan de mensheid naar de maan te brengen.
En wat geeft de industrie ons nu? Steeds preciezere afleveringsstappen tot het punt waarop nauwkeurigheid bijna het nut overschrijdt. Meer basale stappen dan we nodig hebben. Meer alarmen die niemand gebruikt. Fancy kleurenschermen voor het hebben van kleuren, die het soms moeilijker maken om onze apparaten te lezen in plaats van waarde toe te voegen. Skins om het uiterlijk van onze uitrusting te veranderen …

Wat is het doel, vraagt ​​u?
Veel van het is gewoon marketing, eenvoudig en duidelijk, om de producten aantrekkelijker te maken. Hoewel er niets mis is met enkele verbeteringen in het esthetische gevoel, vormen maar weinig van deze veranderingen fundamentele veranderingen in ons diabetesleven. Nou … met de opmerkelijke uitzondering van nauwkeurige CGM's, dat is.
Maar hebben we het toppunt van innovatie bereikt?

Zelfs zo cynisch als ik ben, geloof ik dat ergens in een kelderlaboratorium het volgende GROTE ding wordt ontwikkeld - iets dat ons echt van de last van diabetes zal verlossen beheer zoals wij dat kennen.Iets zo groots dat we niet eens kunnen visualiseren welke vorm het kan aannemen … Dus mijn advies? Berg je FOMO op en ga door al het geroezemoes over alle huidige toeters en bellen - want wanneer iets echt revolutionair gebeurt, zal iedereen er zo luid over praten dat er niet doorheen zal slapen!
Maak je geen zorgen, je zult het niet missen, en ik wed dat je het volgende grote ding zult zien.

Dit is geen kolom voor een medisch advies. Wij zijn PWD's die vrij en openlijk de wijsheid van onze verzamelde ervaringen delen - onze

er-toen-gedaan-die-kennis uit de loopgraven. Maar we zijn geen MD's, RN's, NP's, PA's, CDE's of patrijzen in perenbomen. Kortom: we zijn slechts een klein deel van uw totale recept. U hebt nog steeds professioneel advies, behandeling en verzorging nodig van een bevoegde medische professional.

Disclaimer : inhoud gemaakt door het Diabetes Mine-team. Klik hier voor meer informatie. Disclaimer

Deze inhoud is gemaakt voor Diabetes Mine, een blog over consumentengezondheid gericht op de diabetesgemeenschap. De inhoud is niet medisch beoordeeld en houdt zich niet aan de redactionele richtlijnen van Healthline. Klik hier voor meer informatie over de samenwerking van Healthline met Diabetes Mine.