Niemann-Pick-ziekte: oorzaken, symptomen & Diagnose

Wat is de ziekte van Niemann-Pick?

Niemann-Pick-ziekte is een erfelijke ziekte die het lipidenmetabolisme beïnvloedt, of de manier waarop vetten, vetten en cholesterol worden opgeslagen in of verwijderd uit uw lichaam. Mensen met de ziekte van Niemann-Pick hebben een abnormaal lipidemetabolisme dat leidt tot een opeenhoping van schadelijke hoeveelheden lipiden in verschillende organen De ziekte treft vooral de:

• lever
• milt
• hersenen
• beenmerg

Dit leidt tot vergroting van de milt en neurologische problemen.

De ziekte is opgesplitst in types A, B, C en E. Oorspronkelijk was er een type D, maar uit onderzoek is gebleken dat het een variant is van type C.

Types A en B worden type 1 genoemd. Type C wordt type 2 genoemd. Type E is een minder gangbare versie van Niemann-Pick die zich ontwikkelt in de volwassenheid.

De getroffen organen, symptomen en behandelingen variëren afhankelijk van het specifieke type ziekte van Niemann-Pick. Elk type is echter ernstig en kan de levensverwachting van een persoon verkorten.

Symptomen Wat zijn de symptomen van de ziekte van Niemann-Pick?

Type A

De tekenen en symptomen van de type A vorm van de ziekte van Niemann-Pick zijn aanwezig in de eerste paar maanden van het leven en omvatten:

• zwelling van de buik van de vergroting van de lever en de milt, die komt meestal voor rond de leeftijd van 3-6 maanden
• gezwollen lymfeklieren
• een kersrode plek in het oog
• moeite met voeden
• moeilijkheden bij het uitvoeren van basismotoriek
• slechte spiertonus
• hersenbeschadiging samen met andere neurologische problemen, zoals een verlies van reflexen
• longziekte
• frequente luchtweginfecties

Type B

De symptomen van de type B-vorm van de ziekte van Niemann-Pick beginnen meestal in de late kindertijd of adolescentie. Type B bevat geen motorische problemen die vaak voorkomen bij type A. De tekenen en symptomen van type B kunnen zijn:

• zwelling van de buik van de vergroting van de lever en de milt, die vaak begint in de vroege kinderjaren
• luchtweginfecties
• lage bloedplaatjes
• slechte coördinatie
• mentale retardatie
• psychiatrische stoornissen
• perifere zenuwproblemen
• longproblemen
• hoge lipiden in het bloed
• vertraagde groei, of niet-ontwikkeling met een normale snelheid, die een korte gestalte en oogafwijkingen veroorzaakt

Type C

Symptomen van de type C vorm van de ziekte van Niemann-Pick beginnen meestal te verschijnen bij kinderen van ongeveer 5 jaar oud. Type C kan echter op elk moment in iemands leven verschijnen, van geboorte tot volwassenheid. De tekenen en symptomen van type C zijn:

• Moeilijkheidsgraad bewegende ledematen
• Een vergrote milt of lever
• Geelzucht, of geel worden van de huid na de geboorte
• Moeilijkheidsgraad
• Een afname van het intellect
• dementie
• aanvallen
• moeite met spreken en slikken
• een verlies van spierfunctie
• tremoren
• moeite met bewegen, vooral met een op en neerwaartse richting
• instabiliteit
• moeilijk lopen
• onhandigheid
• verlies van gezichtsvermogen of gehoor
• Type E

De symptomen van de vorm van het type E van de ziekte van Niemann-Pick zijn aanwezig bij volwassenen.Dit type is vrij zeldzaam en onderzoek naar de aandoening is beperkt, maar de tekenen en symptomen zijn zwelling van de milt of hersenen en neurologische problemen, zoals zwelling in het zenuwstelsel.

Oorzaken Wat zijn de oorzaken van de ziekte van Niemann-Pick?

Typen A en B

Typen A en B komen voor wanneer zuursphingomyelinase (ASM) niet op de juiste manier in de witte bloedcellen wordt geproduceerd. ASM is een enzym dat helpt bij het verwijderen van vetten in alle cellen van je lichaam.

Sphingomyelin, het vet dat ASM verwijdert, kan zich in uw cellen ophopen wanneer ASM het niet goed afbreekt. Wanneer sphingomyeline opbouwt, beginnen cellen te sterven en functioneren organen niet langer correct.

Type C

Type C houdt zich voornamelijk bezig met het onvermogen van het lichaam om overtollig cholesterol en andere lipiden efficiënt te verwijderen. Zonder de juiste afbraak bouwt cholesterol zich op in de milt en lever en hopen zich overmatige hoeveelheden andere vetten op in de hersenen.

Het voorheen "type D" komt voor wanneer het lichaam cholesterol niet goed tussen cellen van de hersenen kan verplaatsen. Er wordt nu aangenomen dat dit een variant is van type C.

Type E

Type E is een zeldzaam type ziekte van Niemann-Pick dat voorkomt bij volwassenen. Er is weinig over bekend.

Diagnose Hoe wordt de ziekte van Niemann-Pick gediagnosticeerd?

Types A en B

Uw arts zal u of het bloed of het beenmerg van uw kind testen om de hoeveelheid ASM in uw witte bloedcellen te meten om de types A en B van de ziekte van Niemann-Pick te diagnosticeren. Dit type testen kan ze helpen bepalen of jij of je kind de ziekte van Niemann-Pick heeft. DNA-testen kunnen ook bepalen of je drager bent van de ziekte.

Type C

Type C wordt meestal gediagnosticeerd met een huidbiopsie gekleurd met een speciale vlek. Zodra een monster is genomen, zullen laboratoriumwetenschappers analyseren hoe uw huidcellen groeien, evenals hoe ze bewegen en cholesterol opslaan. Uw arts kan ook DNA-tests gebruiken om te zoeken naar de genen die type C veroorzaken.

Behandelingen Hoe wordt de ziekte van Niemann-Pick behandeld?

Type A

Er is op dit moment geen bekende behandeling voor type A. Ondersteunende zorg is nuttig voor alle soorten Niemann-Pick-ziekten.

Type B

Er zijn verschillende behandelingsopties gebruikt, waaronder beenmergtransplantaties, enzymvervangingstherapie en gentherapie. Er wordt onderzoek gedaan om de effectiviteit van deze behandelingen te bepalen.

Type C

Fysiotherapie helpt bij mobiliteit. Een medicijn genaamd miglustat wordt momenteel gebruikt voor de behandeling van type C. Miglustat is een enzymremmer. Het werkt door te voorkomen dat uw lichaam vetstoffen produceert, zodat er minder van het lichaam zich in uw lichaam zal opbouwen. In dit geval is de vetstof cholesterol.

OutlookWat is de lange termijn Outlook?

Type A

Sommige kinderen met de type A-vorm van Niemann-Pick leven tot de leeftijd van 4. Een meerderheid van de kinderen met dit type sterft echter in de kinderschoenen.

Type B

Degenen met Niemann-Pick type B kunnen overleven tot in de late kindertijd of vroege volwassenheid, maar ze hebben vaak gezondheidsproblemen zoals ademhalingsproblemen of complicaties gerelateerd aan een vergrote lever of milt.

Type C

Niemann-Pick type C is altijd dodelijk. De levensverwachting is echter afhankelijk van wanneer de symptomen beginnen. Als de symptomen bij kinderen optreden, zal uw kind waarschijnlijk niet ouder worden dan 5 jaar. Als na 5 jaar symptomen optreden, zal uw kind waarschijnlijk tot ongeveer 20 jaar oud leven. Elke persoon kan een iets andere kijk hebben, afhankelijk van de symptomen en de ernst van de ziekte.

Welke soort Niemann-Pick-ziekte u of uw kind ook heeft, hoe sneller deze wordt herkend en gediagnosticeerd, hoe beter. Onderzoek naar de ziekte gaat door en wetenschappers werken aan een effectiever beheer en behandeling van de ziekte.