Een BRCA-gen test Saved My Life en My Sister's

Drie dagen na het starten van haar nieuwe baan bij Healthline, kwam Sheryl Rose erachter dat haar zus borstkanker had. Een BRCA-test informeerde haar over haar eigen risico op het ontwikkelen van borstkanker en / of eierstokkanker, en zij nam de beslissing om door te gaan met een preventieve ovariëctomie en borstamputatie. Momenteel herstelt ze van een operatie en deelt haar verhaal.

Ik ging voor een regelmatige jaarlijkse controle zonder zorgen. Ik was in goede gezondheid en had tot nu toe weinig tot geen problemen gehad. Ik ging al jaren naar mijn gynaecoloog, Dr. Ilene Fischer. Maar die dag zei ze iets dat mijn leven voor altijd zou veranderen: "Ben je ooit getest op het BRCA-gen? “

Ik was me volledig bewust van wat het BRCA-gen is en dat ik in het profiel past van iemand die het risico loopt op een mutatie. Er is een geschiedenis van borstkanker in mijn familie en ik ben een Ashkenazi-jood. Hoewel Angelina Jolie het BRCA-gen op de kaart heeft gezet, weet ik het al jaren. Maar hoe ik ook dacht dat ik het wist, de waarheid is dat ik niets wist.

"Nou nee, maar mijn moeder is jaren geleden getest en ze was negatief, dus ik weet dat dit betekent dat ik het niet kan hebben, toch? " Fout.

Je kunt de mutatie krijgen van je moeder of je vader. Onze bekende geschiedenis lag helemaal aan mijn moeders kant van het gezin, dus ik vond de test overbodig - maar ik stemde ermee in. Omdat het gewoon een simpele bloedtest was en door een verzekering werd gedekt, leek het de moeite waard om het te controleren.

Anderhalve week later kreeg ik de oproep: "Je hebt positief getest op de BRCA1-mutatie," zei ze. De rest was allemaal een waas. Er was een lijst met dokters die ik moest bezoeken en testen die ik moest inplannen. Ik hing de telefoon in tranen op.

Ik ben 41 en single , dacht ik. Ik zal nu een hysterectomie moeten ondergaan en zal nooit de kans krijgen om mijn eigen kinderen te dragen. En ik zou op zijn minst een borstamputatie moeten overwegen. Maar nogmaals, fout.

Meer informatie over de symptomen van borstkanker "

Nadat de hysterie voorbij was, maakte ik mijn eerste afspraak met een oncoloog. De dokter vond het wel raar dat mijn familiegeschiedenis van borstkanker aan mijn moeders kant lag, maar dat mijn moeder had negatief getest. Ze wilde dat mijn vader binnenkwam, maar we hadden moeite om zijn test onder Medicare te laten doen. Uiteindelijk werd besloten dat, omdat mijn moeder negatief had getest, het gen van mijn vader moest komen. > Mijn zus, Lauren, kwam met me mee voor het consult en we vroegen een miljoen vragen.Het beste nieuws om uit de vergadering te komen was dat ik ongelijk had over de hysterectomie.Het blijkt dat een BRCA1-mutatie je risico op eierstokkanker oplevert niet baarmoeder, dus ik hoefde alleen een ovariëctomie te hebben om mijn eierstokken te verwijderen. En omdat ik mijn eieren een paar jaar geleden had geoogst, kon ik nog steeds kinderen vervoeren via in-vitrofertilisatie (IVF).Dat was een enorme opluchting.

"Ik heb borstkanker"

Terwijl we daar waren, vroegen we ook of er haast was met het testen van mijn zus. Als ik het had, was er 50 procent kans dat zij het ook had. Ze dacht erover om het testen uit te stellen tot na m'n vaders mitzvah van mijn nicht zes maanden later. De dokter dacht dat het goed zou komen met wachten. De borstchirurg van haar praktijk dacht dat ook, maar bood aan een borstonderzoek te doen terwijl zij daar was.

De nachtmerrie ging door. Ze voelde een knobbel in haar borst en liet het onmiddellijk biopteren. Ik ontving toen een tweede schokkende oproep.

"Ik heb borstkanker", zei mijn zus. Ik was gevloerd. Het was mijn derde dag werken bij Healthline en plotseling veranderde mijn hele leven.

Ze had vier maanden geleden een duidelijk mammogram en sonogram en haar gynaecoloog gaf haar zes maanden geleden een borstonderzoek … en nu heeft ze kanker? Hoe kan dit zijn? Artsen werden aanbevolen en aanvullende testen werden uitgevoerd. Lauren had één oestrogeen receptor-positieve (ER-positieve) tumor. De artsen waren van mening dat ze waarschijnlijk geen BRCA1-drager was omdat de meeste vrouwen met BRCA1-gemuteerde borstkanker triple-negatieve kanker krijgen, vooral wanneer ze worden gediagnosticeerd onder de leeftijd van 50. Ze eindigde met een MRI en er werden twee extra tumoren gevonden: drievoudig negatief , veel kleiner, maar meer agressief en veel meer verbonden met BRCA. We hebben geleerd dat ze ook positief was voor een BRCA1-mutatie en daarom ging ons BRCA-verhaal over zusterschap door.

De focus verschoof volledig naar mijn zus. Het plannen van haar borstamputatie, het kiezen van haar oncoloog, het beslissen over haar plastisch chirurg en het selecteren van een behandelingskuur moest allemaal gebeuren binnen twee weken. Het was een wervelwind. De nacht van Lauren's borstamputatie, zag ik haar in haar kamer in het ziekenhuis worden gereden. Ze zag er zo klein en hulpeloos uit. Mijn oudere zus, mijn rots, lag daar en er was niets dat ik voor haar kon doen.

Ik leef met kanker, maar ben ik een "krijger"? "

En ben ik de volgende?

Ik leunde al op die manier. Op dat moment wist ik dat ik Ze zou deze kanker niet hebben kunnen voorkomen, omdat we niet wisten dat ze de BRCA-mutatie had totdat het te laat was, maar ik wilde het heft in eigen hand nemen. Het zou moeilijk zijn, maar het zou op mijn eigen voorwaarden zijn, ik zou het voor haar doen, ik zou het voor mezelf doen.

De controle over mijn leven overnemen

Het herstel en de daaropvolgende behandeling van mijn zus gaan door, haar lichaams- en bloedscans zijn duidelijk en volgens alle bronnen is ze nu kankervrij, maar omdat haar kanker drievoudig negatief en zo agressief was, werden chemotherapie en bestraling beide aanbevolen. chemotherapie en het was erger dan we hadden verwacht, misselijkheid, droge deining, uitputting, pijn en al de rest waren een dagelijks verschijnsel.Ik wist dat het geen cakewalk zou zijn, maar ik had dit niet verwacht. keerde zich naar me toe en zei: "Krijg alsjeblieft geen kanker, doe wat je moet doen, en wacht niet.We tikken tijdbommen. "Ik vroeg me af of ze dramatisch was vanwege wat ze meemaakte, maar ik wist dat ze gelijk had. De tijd stond niet aan mijn kant. Ik wist dat ze een overlevende zou zijn, maar ik kreeg de kans om een ​​'voorganger' te zijn. "Ik besloot om alle noodzakelijke stappen te nemen om deze mutatie te overleven voordat er echt iets ergs kon gebeuren.

En zo begon ik het te onderzoeken. Ik ontmoette borstchirurgen, plastisch chirurgen en een gynaecologische oncoloog. Ik had een MRI, een mammogram, een echografie, een echo van het bekken en talloze andere bloedonderzoeken. Vanaf nu heb ik geen borst- of eierstokkanker. Ik was grondig en zocht naar second opinions, maar wist wat ik moest doen.

Vrouwen zonder een BRCA-mutatie hebben een kans van 12 procent om borstkanker te ontwikkelen en een kans van 1. 3 procent om eierstokkanker te krijgen. Als u positief test op BRCA-mutatie, loopt uw ​​risico op tot 65 procent voor borstkanker en 39 procent voor eierstokkanker. Uw arts zal u aanbevelen een dubbele borstamputatie uit te voeren, wat betekent dat beide borsten operatief worden verwijderd en een ovariëctomie, wat betekent dat beide eierstokken chirurgisch worden verwijderd. Het hebben van deze operaties is de enige manier om ervoor te zorgen dat je deze kankers niet krijgt.

Op de dag van mijn eerste operaties wachtte ik geduldig op de operatiekamer. Ik was kalm en verzameld, misschien rustiger dan ik ooit was geweest. Ik ging op de tafel liggen en keek in de ogen van mijn chirurg. Eén traan viel en ze veegde het weg met de jurk die me bedekte. Ik vroeg me af of ik er ooit hetzelfde zou uitzien. Ik vroeg me af of ik hetzelfde zou voelen. Zou ik me in een medisch geïnduceerde menopauze storten en me nooit meer als een jonge vrouw voelen?

Gevorderde eierstokkanker: wat is de BRCA-verbinding? "

Ik sloot mijn ogen en herinnerde me dat het enige dat er toe deed was dat ik de controle over mijn leven overnam. Toen ik mijn ogen opende, was het voorbij. > En dus zit ik hier dit alles op te schrijven, herstellend van mijn eerste operaties. Een paar dagen geleden had ik mijn laparoscopische oöforectomie en een borstvermindering - een deel van mijn borstamputatie. De daadwerkelijke borstamputatie zal later komen, maar voor nu ben ik gefocust op genezing, het gaat goed met me, ik voel me bevoegd, ik weet dat mijn arts het testen voor BRCA1 aanmoedigt redde en mijn zus redde, telkens wanneer ik hoorde dat mensen testen uitstelden, of hun volgende mammografie, of zoiets ze zouden moeten doen, het maakt me boos.

Zou ik willen dat ik dit gen niet had? Natuurlijk, zou ik willen dat mijn zuster nooit borstkanker kreeg? Absoluut. Maar ik weet nu dat kennis echt macht is, en dat actie heeft ons leven blijven redden.

Er was een tijd in mijn leven waarin ik naar mijn situatie had gekeken en ik dacht dat ik ongelukkig was, zelfs vervloekt. Mijn mindset is veranderd. Mijn leven ging van gewoon naar chaotisch, maar als mijn verhaal één persoon overtuigt om getest te worden op BRCA, dan zal ik me echt gezegend voelen.