Factor X Deficiëntie: oorzaken, symptomen & diagnose

Wat is factor X-deficiëntie?

Factor X-deficiëntie, ook wel Stuart-Prower-factor-deficiëntie genoemd, is een aandoening die wordt veroorzaakt door het niet hebben van genoeg van het eiwit dat bekendstaat als factor X in uw bloed.Factor X speelt een rol bij de bloedstolling, ook coagulatie genoemd, die u helpt te stoppen met bloeden. Bekend als stollingsfactoren, zijn verschillende cruciale eiwitten, waaronder factor X, betrokken bij het stollen van het bloed. Als u er een mist of als u er niet genoeg van hebt, is de kans groter dat u blijft bloeden zodra u start.

De stoornis kan in families worden doorgegeven via genen (overgeërfde factor X-deficiëntie) maar kan ook worden veroorzaakt door bepaalde medicijnen of een andere medische aandoening (verworven factor X-tekort). Inherited factor X deficiency kan niet worden genezen. De behandeling kan het krijgen van transfusies omvatten om stollingsfactoren aan uw bloed toe te voegen. Om verworven factor X-deficiëntie te behandelen, zal uw arts uw medicatie aanpassen of veranderen of uw onderliggende aandoening aanpakken.

De vooruitzichten zijn over het algemeen goed, maar soms kunnen ernstige bloedingen optreden.

Symptomen Wat zijn de symptomen van factor X-deficiëntie?

Factor X-deficiëntie kan mild of ernstig zijn, afhankelijk van hoeveel van het eiwit dat uw bloed bevat.

Symptomen van milde factor X-deficiëntie kunnen zijn:

• blauwe plekken gemakkelijk
• neusbloedingen
• bloedingen uit de mond
• overmatig bloeden tijdens of na een trauma of operatie

Ernstigere gevallen van de stoornis omvatten vaak spontane episodes van zowel interne als externe bloedingen. Symptomen kunnen zijn:

• gewrichtbloeding
• spierbloeding
• gastro-intestinaal bloedverlies
• hematomen (massa's gestold bloed die ontstaan ​​wanneer een bloedvat breekt)

Zeer ernstige symptomen die mogelijk zijn, zijn onder meer: ​​

• spontane bloeding in de hersenen
• bloeding in het ruggenmerg

Vrouwen met een tekort kunnen tijdens de menstruatie (periodes) zwaar bloeden. Factor X-deficiënte vrouwen die zwanger worden, lopen een hoog risico op een miskraam tijdens het eerste trimester en ernstige bloedingen tijdens en na de bevalling.

Factor X-deficiëntie en pasgeborenen

Baby's met aangeboren factor X-deficiëntie kunnen symptomen hebben zoals overmatig bloeden op de plaats van de navelstomp. Jongens kunnen langer bloeden dan normaal na de besnijdenis. Sommige baby's worden met een vitamine K-tekort geboren, wat vergelijkbare symptomen kan veroorzaken. Dit kan meestal worden behandeld met een enkele vitamine K-injectie.

OorzakenWat zijn de oorzaken van factor X-deficiëntie?

Factor X-deficiëntie wordt in het algemeen ingedeeld naar de oorzaak.

Inherited Factor X Deficiency

Inherited factor X deficiency is zeer zeldzaam. Een erfelijke aandoening wordt door genen doorgegeven van ouders naar kinderen.Dit type factor X-tekort treedt op wanneer een van de genen defect is. Het risico dat ouders het hun kind geven, is hetzelfde voor zowel mannelijke als vrouwelijke kinderen. Het overgeërfde type wordt geschat op ongeveer een op elke 500.000 mensen.

Acquired Factor X Deficiency

Verworven factor X-deficiëntie komt vaker voor. Je kunt verworven factor X-tekort krijgen van een tekort aan vitamine K. Je lichaam heeft vitamine K nodig om stollingsfactoren te produceren. Bepaalde medicaties die stolling in het bloed en bloedvaten remmen, zoals warfarine of Coumadin, kunnen ook verworven factor X-deficiëntie veroorzaken. Deze medicijnen worden anticoagulantia genoemd.

Andere ziekten die kunnen resulteren in verworven factor X-deficiëntie omvatten ernstige leverziekte en amyloïdose. Amyloïdose is een aandoening waarbij abnormale eiwitopbouw een slechte functie in uw weefsels en organen veroorzaakt. De oorzaak van amyloïdose is onbekend.

Diagnose Hoe wordt factor X-deficiëntie gediagnosticeerd?

Factor X-deficiëntie wordt gediagnosticeerd via een bloedtest die een factor X-assay wordt genoemd. De test meet de activiteit van factor X in uw bloed. Vertel uw arts als u medicijnen gebruikt of andere ziekten of aandoeningen heeft voordat u deze test uitvoert.

Uw arts kan andere tests bestellen die niet specifiek zijn voor factor X, maar de tijd meten die nodig is om uw bloed te laten stollen. Deze omvatten:

• protrombinetijd (PT) -test, die bepaalt hoe lang het duurt voordat het plasma (het vloeibare deel van het bloed) stolt. Het meet de respons van enkele van de stollingsfactoren, inclusief factor X.
• partiële tromboplastinetijd, die ook de stollingstijd bepaalt, maar meet de respons van de andere stollingsfactoren die niet worden gedekt door een PT-test. De twee tests worden vaak samen gedaan.
• trombinetijd, die evalueert hoe lang het duurt voordat twee specifieke stollingsfactoren (trombine en fibrinogeen) interageren en een stolsel vormen.

Deze tests worden gebruikt om te bepalen of uw bloeding wordt veroorzaakt door problemen met stolling. Ze worden vaak in combinatie gebruikt om patiënten te controleren die bloedverdunnende medicijnen zoals warfarine gebruiken.

TreatmentHow wordt factor X deficiëntie behandeld?

Het beheren en behandelen van overgeërfde factor X-deficiëntie omvat bloedinfusies van plasma of een concentraat van stollingsfactoren.

In oktober 2015 keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration een factor X-concentraat goed, genaamd Coagadex. Dit medicijn is specifiek bedoeld om mensen te behandelen die factor X-tekort hebben geërfd. Het is de eerste beschikbare coagulatiefactorvervangingstherapie en verhoogt de beperkte behandelingsopties die beschikbaar zijn voor mensen met deze aandoening.

Als u factor X-deficiëntie hebt opgedaan, zal uw arts uw behandelplan opstellen rond de onderliggende aandoening die de factor X-tekort veroorzaakt.

Sommige aandoeningen die factor X-tekort veroorzaken, zoals een vitamine K-tekort, kunnen worden behandeld met vitaminesupplementen. Andere aandoeningen, zoals amyloïdose, kunnen niet worden genezen. Het doel van uw behandeling is om uw symptomen te beheersen.

OutlookWat kan worden verwacht na verloop van tijd?

Als de aandoening wordt veroorzaakt door een andere ziekte, zijn de vooruitzichten voor verworven factor X-tekort afhankelijk van de behandeling voor die specifieke ziekte. Mensen met amyloïdose kunnen een operatie nodig hebben om hun milt te verwijderen.

In sommige gevallen kan ondanks behandeling een plotselinge of ernstige bloeding optreden. Vrouwen die zwanger willen worden, moeten zich bewust zijn van de risico's van een miskraam en ernstige bloedingen tijdens de bevalling en nadat de baby is geboren.