Wat is systemische sclerodermie? symptomen, behandeling & levensverwachting

Wat is systemische sclerodermie?

Systemische sclerodermie is een auto-immuunziekte die de huid en inwendige organen aantast. Auto-immuunziekten treden op wanneer het immuunsysteem niet goed functioneert en de eigen weefsels en organen van het lichaam aanvalt. Het woord "sclerodermie" betekent in het Grieks een harde huid en de aandoening wordt gekenmerkt door de opbouw van littekenweefsel (fibrose) in de huid en andere organen. De aandoening wordt ook systemische sclerose genoemd omdat de fibrose andere organen dan de huid kan beïnvloeden. Fibrose is te wijten aan de overmatige productie van een taai eiwit, collageen genaamd, dat normaal het bindweefsel door het hele lichaam versterkt en ondersteunt.

Wat zijn de tekenen en symptomen van systemische sclerodermie?

De tekenen en symptomen van systemische sclerodermie beginnen meestal met afleveringen van het fenomeen Raynaud, die weken tot jaren vóór fibrose kunnen optreden. In het fenomeen Raynaud worden de vingers en tenen van getroffen personen wit of blauw in reactie op koude temperaturen of andere spanningen. Dit effect treedt op vanwege problemen met de kleine bloedvaten die bloed naar de extremiteiten voeren. Een ander vroeg teken van systemische sclerodermie zijn gezwollen of gezwollen handen vóór verdikking en verharding van de huid als gevolg van fibrose. Huidverdikking treedt meestal eerst op in de vingers (sclerodactylie genoemd) en kan ook de handen en het gezicht betreffen. Bovendien hebben mensen met systemische sclerodermie vaak open zweren (zweren) op hun vingers, pijnlijke bultjes onder de huid (calcinose) of kleine clusters van vergrote bloedvaten net onder de huid (telangiectasia).

Fibrose kan ook interne organen aantasten en kan leiden tot aantasting of falen van de aangetaste organen. De meest aangetaste organen zijn de slokdarm, het hart, de longen en de nieren. Betrokkenheid van interne organen kan worden gesignaleerd door brandend maagzuur, slikproblemen (dysfagie), hoge bloeddruk (hypertensie), nierproblemen, kortademigheid, diarree of verminderde spiercontracties die voedsel door het spijsverteringskanaal verplaatsen (pseudo-obstructie in de darm) .

Wat zijn de verschillende soorten systemische sclerodermie?

Er zijn drie soorten systemische sclerodermie, gedefinieerd door de weefsels die bij de aandoening zijn aangetast. Bij één type systemische sclerodermie, bekend als beperkte cutane systemische sclerodermie, beïnvloedt fibrose meestal alleen de handen, armen en gezicht. Beperkte cutane systemische sclerodermie heette vroeger het CREST-syndroom, dat is vernoemd naar de gemeenschappelijke kenmerken van de aandoening: calcinose, fenomeen van Raynaud, dysfunctie van de slokdarmmotiliteit, sclerodactylie en telangiectasie. Bij een ander type systemische sclerodermie, bekend als diffuse cutane systemische sclerodermie, beïnvloedt de fibrose grote delen van de huid, waaronder de romp en de bovenarmen en benen, en betreft vaak interne organen. Bij diffuse cutane systemische sclerodermie verslechtert de aandoening snel en treedt orgelbeschadiging eerder op dan bij andere typen van de aandoening. In het derde type systemische sclerodermie, systemische sclerose genaamd sine scleroderma ("sine" betekent zonder in het Latijn), beïnvloedt fibrose een of meer interne organen maar niet de huid.

Lijden mensen met systemische sclerodermie aan andere aandoeningen?

Ongeveer 15 tot 25 procent van de mensen met kenmerken van systemische sclerodermie heeft ook tekenen en symptomen van een andere aandoening die bindweefsel beïnvloedt, zoals polymyositis, dermatomyositis, reumatoïde artritis, het syndroom van Sjögren of systemische lupus erythematosus. De combinatie van systemische scleroderma met andere bindweefselafwijkingen staat bekend als scleroderma overlappingssyndroom.

Hoe vaak komt systemische sclerodermie voor?

De prevalentie van systemische sclerodermie varieert naar schatting van 50 tot 300 gevallen per 1 miljoen mensen. Om onbekende redenen ontwikkelen vrouwen de aandoening vier keer meer dan mannen.

Welke genen zijn gerelateerd aan systemische sclerodermie?

Onderzoekers hebben variaties in verschillende genen geïdentificeerd die het risico op het ontwikkelen van systemische sclerodermie kunnen beïnvloeden. De meest algemeen geassocieerde genen behoren tot een familie van genen die het humane leukocytenantigeen (HLA) complex wordt genoemd. Het HLA-complex helpt het immuunsysteem de lichaamseigen eiwitten te onderscheiden van eiwitten die zijn gemaakt door vreemde indringers (zoals virussen en bacteriën). Elk HLA-gen heeft veel verschillende normale variaties, waardoor het immuunsysteem van elke persoon kan reageren op een breed scala aan vreemde eiwitten. Specifieke normale variaties van verschillende HLA-genen lijken het risico op het ontwikkelen van systemische sclerodermie te beïnvloeden.

Normale variaties in andere genen gerelateerd aan de immuunfunctie van het lichaam, zoals IRF5 en STAT4, worden ook geassocieerd met een verhoogd risico op het ontwikkelen van systemische sclerodermie. Variaties in het IRF5- gen worden specifiek geassocieerd met diffuse cutane systemische sclerodermie, en een variatie in het STAT4- gen wordt geassocieerd met beperkte cutane systemische sclerodermie. De IRF5- en STAT4- genen spelen beide een rol bij het initiëren van een immuunrespons wanneer het lichaam een ​​vreemde indringer (pathogeen) zoals een virus detecteert.

Het is niet bekend hoe variaties in de bijbehorende genen bijdragen aan het verhoogde risico op systemische sclerodermie. Variaties in meerdere genen kunnen samenwerken om het risico op het ontwikkelen van de aandoening te vergroten en onderzoekers werken aan het identificeren en bevestigen van andere genen die verband houden met een verhoogd risico. Bovendien lijkt een combinatie van genetische en omgevingsfactoren een rol te spelen bij het ontwikkelen van systemische sclerodermie.

Hoe nemen mensen systemische sclerodermie over?

De meeste gevallen van systemische sclerodermie zijn sporadisch, wat betekent dat ze voorkomen bij mensen zonder voorgeschiedenis van de aandoening in hun familie. Sommige mensen met systemische sclerodermie hebben echter nauwe verwanten met andere auto-immuunziekten.

Van een klein percentage van alle gevallen van systemische sclerodermie is gemeld dat ze in families voorkomen; de aandoening heeft echter geen duidelijk overervingspatroon. Meerdere genetische en omgevingsfactoren spelen waarschijnlijk een rol bij het bepalen van het risico op het ontwikkelen van deze aandoening. Als gevolg hiervan betekent het erven van een genetische variatie in verband met systemische sclerodermie niet dat een persoon de aandoening zal ontwikkelen.

Welke andere namen gebruiken mensen voor systemische sclerodermie?

• familiale progressieve sclerodermie
• progressieve sclerodermie
• systemische sclerose