Familiale en essentiële tremoren: oorzaken van hand-, spier- en lichaamstremoren

• Tremors Onderwerpgids
• Opmerkingen van artsen over tremorsymptomen

Tremoren Definitie en feiten

Tremoren zijn niet-opzettelijke ritmische bewegingen van een lichaamsdeel, die het gevolg zijn van afwisselende of onregelmatige synchrone samentrekkingen van spieren die een tegenovergesteld effect op een gewricht hebben. Bijvoorbeeld, spieren die, wanneer ze worden samengetrokken, resulteren in flexie van de pols, worden synchroon gestimuleerd met spieren die resulteren in extensie van de pols. Het resultaat is een ritmische flexie en extensie van de pols.

feiten

• Dit fenomeen kan overal in het lichaam voorkomen, waaronder: hoofd, nek, gezicht, duim of arm.
• Het is deze ritmische kwaliteit die tremoren definieert en onderscheidt van andere abnormale bewegingen.
• Twee tremorenklassen waaronder: fysiologisch (normaal) en pathologisch (abnormaal)

2 Hoofdcategorieën van bevingen

Er zijn twee hoofdcategorieën:

1. normaal (ook fysiologisch genoemd)
2. abnormaal (of pathologisch)

De normale of fysiologische tremor is een fijne, bijna onmerkbare tremor die moeilijk met het blote oog te zien is en de activiteiten niet verstoort. Het is zichtbaar in de vingers wanneer de armen gestrekt zijn. De frequentie van de weeën ligt in het gebied van 8 tot 13 cycli per minuut. De oorzaak van deze tremor is niet bekend, maar wordt niet als geassocieerd met enig ziekteproces beschouwd.

De abnormale of pathologische tremor is duidelijker en zichtbaarder voor het blote oog. Als zodanig interfereert het met dagelijkse activiteiten. De frequentie van de weeën ligt in het gebied van 4 tot 7 cycli per minuut. In veel gevallen wordt deze tremor geassocieerd met gedefinieerde medische aandoeningen.

Meestal wordt de abnormale tremor waargenomen in de distale delen van de ledematen (handen, vingers); elk deel van het lichaam (zoals het hoofd, de tong, de stembanden of de romp) kan echter worden aangetast door de tremor.

De klinische verdeling van de tremor kan verschillen, afhankelijk van de medische aandoening die ermee gepaard gaat en enkele individuele factoren. Bij een bepaald individu is de kwaliteit en verdeling van de tremor echter zeer constant.

Deze abnormale tremoren kunnen worden onderverdeeld in de volgende categorieën:

1. Een rusttremor (ook wel Parkinsontremor genoemd) wordt waargenomen in een lichaamsdeel dat niet actief is en volledig wordt ondersteund tegen de zwaartekracht. Het is een grove, ritmische tremor, vaak gelokaliseerd in de handen en onderarmen, maar minder frequent gezien in andere delen van het lichaam en wordt waargenomen wanneer het ledemaat in een rustpositie is. Opzettelijke beweging kan de intensiteit van de tremor verminderen. De tremor verdwijnt echter wanneer de ledematen in extreme rust zijn, zoals het geval is wanneer de patiënt slaapt. Dit fenomeen is gebruikelijk bij de meeste trillingen. In de handen resulteren de trillingen in een eigenaardige "pilrollende" beweging van de vingers, duidelijker tussen de duim en de wijsvinger. Andere delen van het lichaam kunnen ook worden beïnvloed. De oogleden hebben bijvoorbeeld de neiging te fladderen en de kaak en de lippen kunnen flikkeren. Wanneer de benen zijn aangetast, kan dit leiden tot loop- (loop) problemen. Deze beving wordt meestal gezien als een manifestatie van het syndroom van Parkinson.
2. Posturale of actie tremor, wordt waargenomen wanneer spieren vrijwillig samentrekken. Deze beving wordt getoond bij elke poging om de ledematen of romp in een bepaalde positie te houden, bijvoorbeeld om de armen gestrekt te houden. Dit type tremor wordt erger wanneer het ledemaat actief wordt verplaatst, bijvoorbeeld wanneer wordt geprobeerd om uit een beker te drinken. Er wordt echter geen tremor waargenomen wanneer het ledemaat volledig is ontspannen. Deze tremor wordt meestal gezien als een manifestatie van essentiële tremor.
3. Intentie (ataxische) tremor kan een zeer invaliderende vorm van tremor zijn. Het heeft enkele kenmerken van de tremor van de actie in die zin dat het wordt veroorzaakt door beweging; het belangrijkste kenmerk is echter dat het optreedt aan het einde van een actie, wanneer een fijne, precieze aanpassing nodig is. Wanneer bijvoorbeeld aan een persoon wordt gevraagd om de punt van de neus aan te raken, lokt het vroege deel van de actie de tremor niet uit, maar zodra de vinger zich bij de neus bevindt en op de punt van de neus moet nullen, een onregelmatige, ritmische tremor met een frequentie van 2 tot 4 oscillaties per minuut wordt waargenomen. In tegenstelling tot actie- en rusttrillingen, zijn de oscillaties in verschillende vlakken en kunnen deze blijven bestaan, zelfs nadat de taak is voltooid. Dit type tremor wordt meestal gezien in aandoeningen die verband houden met het cerebellum of zijn neurologische verbindingen.
4. Rubral tremor wordt gekenmerkt door intense, gewelddadige bewegingen. Bij dit type tremor resulteert een lichte beweging van de armen van de patiënt of pogingen om een ​​statische houding te handhaven, zoals proberen de armen uitgestrekt te houden, in een intense ritmische "vleugel-kloppende" beweging. Het wordt ook geassocieerd met enkele onderbrekingen van de cerebellaire verbindingen. Dit type tremor wordt het meest gezien, onder andere bij personen met multiple sclerose.

Over het algemeen is een bepaald type tremor overheersend en soms de enige tremor aanwezig in een gedefinieerde klinische toestand, bijvoorbeeld rusttremor bij de ziekte van Parkinson of posturale tremor bij essentiële tremor. Er zijn echter verschillende individuele variaties, en het is niet ongebruikelijk dat een patiënt met een gedefinieerde klinische aandoening, bijvoorbeeld de ziekte van Parkinson, naast de rusttremor typisch voor de ziekte, een zekere mate van houdingstremor heeft.

Wat veroorzaakt tremoren?

De oorzaken van tremor zijn zeer divers. Hoewel de lijst met mogelijke oorzaken zeer uitgebreid is, zijn enkele voorwaarden overheersend. De belangrijkste worden hier besproken.

8 Klinische aandoeningen geassocieerd met tremoren

Familiale en essentiële tremor

Familiale en essentiële tremoren zijn de meest voorkomende aandoeningen die gepaard gaan met tremor. In de familiale of erfelijke vorm worden verschillende leden van hetzelfde gezin getroffen. Dit is een genetisch heterogene aandoening en er kan meer dan één gen bij betrokken zijn.

De niet-familiale vorm wordt essentiële tremor genoemd omdat deze niet is geassocieerd met een andere neurologische aandoening. De term "goedaardige essentiële tremor" is gebruikt in verwijzing naar deze tremor; dit is echter misleidend omdat de beving zeer ernstig en invaliderend kan zijn. De essentiële en familiale erfelijke vormen zijn vergelijkbaar in klinische presentatie.

• Bij sommige getroffen personen beginnen de trillingen in de kindertijd, maar vaker verschijnen ze in het tweede en derde decennium van het leven en komen ze het meest voor wanneer een persoon in de 60 is.
• Het wordt gezien bij beide geslachten met dezelfde frequentie.
• Meestal worden de eerste tekenen van tremoren in de armen gezien, meestal in beide.
• De aandoening is chronisch en in veel gevallen progressief; naarmate de tijd verstrijkt, zijn andere regio's betrokken, waaronder het hoofd, de nek, de kin en de mond.
• De tremor in de armen interfereert met veel activiteiten zoals eten en drinken.
• Andere klinische manifestaties kunnen een trillende stem zijn, een continue hoofdbeweging in een verticaal 'ja, ja' of horizontaal 'nee, nee' patroon.
• De benen worden zelden aangetast.
• De tremor kan ernstig genoeg zijn om te leiden tot functionele beperkingen.
• Tremoren nemen toe met angst- en stimulerende middelen en kunnen afnemen met de inname van alcohol.

Er is geen diagnostische test die de aandoening bevestigt. De diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen. Sommige tests kunnen echter worden aangegeven om andere voorwaarden uit te sluiten.

Parkinson (rust) Tremor

Dit type tremor is overheersend in het Parkinson-syndroom

De bekendste van deze aandoeningen is de ziekte van Parkinson, een degeneratieve progressieve hersenaandoening die voornamelijk een diepe hersenstructuur beïnvloedt, de substantia nigra, gelegen in de basale ganglia. De oorzaak van de ziekte is onbekend, de sterkste bijbehorende risicofactor is leeftijd. Bij sommige personen kunnen genetische factoren belangrijk zijn.

Bij de ziekte van Parkinson is tremor het meest voorkomende eerste teken. Dit wordt gevolgd door:

• loopstoornissen, gekenmerkt door een schuifelende loop en gebogen houding;
• stijfheid in de spieren;
• een algemene traagheid bij motorische activiteiten;
• spierpijn; en
• gebrek aan behendigheid.

Bovendien presenteren de patiënten verlies van gelaatsuitdrukking en vertraagde spraak met herhaling van woorden. De symptomen verlopen langzaam en naarmate de ziekte vordert, zijn de trillingen prominenter.

Andere aandoeningen met Parkinson Tremors

Verschillende aandoeningen waarbij Parkinson-tremor een belangrijk kenmerk kan zijn, zijn onder meer:

Degeneratieve aandoeningen

• Ziekte van Parkinson (idiopathische vorm, oorzaak onbekend)
• Progressieve supranucleaire parese
• Ziekte van Hungtington
• Lewy-lichaamsdementie
• Spinocerebellaire degeneratie

Infectie-gerelateerde

• AIDS
• neurosyphilis

Vasculair parkinsonisme

• Kleine ischemische infarcten in de hersenen (lacunaire toestand)

Geneesmiddel / toxine geïnduceerd

• Neuroleptica
• reserpine (Harmonyl)
• Koolmonoxide-intoxicatie
• Mangaan intoxicatie

Andere aandoeningen

• waterhoofd
• Hersentumors
• Subdurale hematomen
• Posttraumatisch

Klinische aandoeningen geassocieerd met verbeterde fysiologische, psychogene en door geneesmiddelen veroorzaakte tremoren

Verbeterde fysiologische tremor

Dit is een actie-tremor vergelijkbaar met de essentiële tremor, het beste te zien wanneer de handen uitgestrekt zijn en de vingers uit elkaar liggen. Het wordt gezien in samenhang met intense angst en in situaties van stress. Het kan ook worden geassocieerd met bepaalde ziektetoestanden zoals hyperthyreoïdie en hypoglykemie; bij ontwenningsverschijnselen (bijvoorbeeld ontwenning van alcohol of sedativa); en geassocieerd met drugs.

Psychogene Tremor

Psychogene tremoren zijn zeer complex en passen niet erg goed bij een van de eerdere categorisaties. Personen met psychogene tremor kunnen kenmerken vertonen van zowel actie als rusttrillingen, met klinische kenmerken die in korte tijd veranderen en met een mate van invaliditeit die niet evenredig is aan de tremor. Het begin van de tremor kan zeer acuut zijn en geen verband houden met een andere gediagnosticeerde medische aandoening. In sommige gevallen kan de beving worden veroorzaakt door suggestie. Sommige patiënten hebben een voorgeschiedenis van somatisatie (uiting van psychische nood in termen van fysieke symptomen). In sommige gevallen is er enige secundaire winst geassocieerd of aandachtzoekend gedrag geassocieerd met de tremoren.

Dit is een zeer uitdagende diagnose. Als een onderliggende emotionele aandoening wordt gediagnosticeerd, moet de patiënt worden doorverwezen naar een psycholoog of een psychiater.

Door medicijnen veroorzaakte bevingen

Het gebruik van veel medicijnen en ook gifstoffen kan tremoren veroorzaken. Veel van deze medicijnen zijn geïndiceerd voor de behandeling van medische aandoeningen. In veel gevallen is de tremor een ongewenste bijwerking die eenvoudig kan worden bestreden door de medicijnen te verminderen. In andere gevallen moeten de medicijnen worden stopgezet. In het geval van trillingen secundair aan blootstelling aan toxines, moet het individu uit de bron van de toxines worden verwijderd. Bovendien zijn enkele specifieke behandelingen beschikbaar.

Het meest voorkomende type door medicijnen geïnduceerde tremor is de verhoogde fysiologische tremor en houdt verband met het gebruik van medicijnen zoals stimulerende middelen, steroïden, antidepressiva en cafeïne. De Parkinson-tremor wordt ook vaak gezien als een door geneesmiddelen veroorzaakte tremor bij patiënten die bepaalde soorten medicijnen gebruiken.

Het volgende is een lijst met medicijnen en toxines die tremoren kunnen veroorzaken bij anders gezonde personen:

• valproïnezuur / natriumvalproaatnatrium (Depakene / Depakote)
• Veel antidepressiva, met name de tricyclische middelen zijn geprobeerd, maar ze worden niet beschouwd als eerstelijnsbehandelingen.

In extreme gevallen van essentiële tremor kan botulinumtoxine worden geïndiceerd. Deze behandeling gaat echter gepaard met zwakte en heeft een tijdelijk effect. Deze behandeling kan worden overwogen voor de ernstigste gevallen waarin propranolol of primidon de symptomen niet heeft kunnen verlichten.

Bij sommige personen, meestal mensen met milde trillingen, kan het gebruik van een polsband met gewichten erin helpen de grootte van de oscillaties te verminderen. Deze apparaten kunnen handig zijn bij het eten of drinken.

Chirurgische behandeling van essentiële tremoren

Wanneer medicijnen niet effectief zijn, is een extra optie een operatie om de abnormale hersencellen te vernietigen die verantwoordelijk zijn voor de tremoren. Deze cellen bevinden zich diep in de hersenen in de thalamus in een bilaterale structuur die de basale ganglia wordt genoemd. Er zijn verschillende kernen (verzamelingen van hersencellen) in de thalamus, maar degene die gerelateerd is aan tremoren wordt de ventrale intermediaire kern (VIN) genoemd. De operatie, thalamotomie, kan worden uitgevoerd door conventionele stereotatische chirurgie of door het gebruik van een Gamma-mes (dat straling gebruikt). Aangezien er één thalamus aan elke kant van de hersenen is, kan de thalamotomie unilateraal of bilateraal zijn. Een extra optie is door diepe hersenstimulatie (DBS) met geïmplanteerde elektroden.

Deze technieken zijn bij sommige patiënten zeer effectief gebleken, maar zijn niet vrij van bijwerkingen. Op dit moment zijn de volgende geaccepteerde aanbevelingen:

• Unilaterale thalamotomie is geïndiceerd wanneer de tremor overheersend is of beperkt is tot het contralaterale ledemaat. Het kan ook worden aangegeven bij het uitschakelen van bilaterale tremor van de ledematen die ongevoelig is voor medicatie.
• Bilaterale thalamotomie kan geïndiceerd zijn in gevallen van ernstige bilaterale tremor; de frequentie van de bijwerkingen is echter een beperkende factor.
• Diepe hersenstimulatie is ook effectief voor het verminderen van een contralaterale tremor.
• Beide benaderingen lijken effectief te zijn bij het onderdrukken van ledemaattrillingen. DBS lijkt minder postoperatieve complicaties te hebben, maar vereist meer monitoring en aanpassingen na de operatie. De uiteindelijke beslissing hangt af van de individuele patiënt.
• Er is tegenstrijdige informatie over het gebruik van een operatie of DBS voor de behandeling van stem- of hoofdtrillingen.

Medische behandeling van de ziekte van Parkinson

Levodopa / carbidopa (Sinemet) is het meest effectieve medicijn voor het verbeteren van de motorische symptomen die gepaard gaan met de ziekte van Parkinson. Vanwege de frequente en soms ernstige bijwerkingen van dit medicijn, proberen neurologen echter liever eerst andere medicijnen. Helaas zijn de beschikbare medicijnen niet zo goed als levodopa / carbidopa bij de beheersing van de motorische symptomen en hebben ze ook enkele bijwerkingen die het gebruik ervan beperken.

Selegiline (Eldepryl, Deprenyl) een medicijn dat geen grote effecten op de motorische symptomen heeft, is misschien het enige medicijn met een beschermend effect van de zenuwcellen, maar dit is nog niet goed bewezen. De andere medicijnen worden alleen gebruikt om de symptomen te behandelen.

Andere medicijnen die nuttig kunnen zijn, zijn amantadine (Symmetrel), ethopropazine (Parsidol), trihexyphenidyl (Artane), benztropine (Cogentin), entacapon (Comtan) en tolcapon (Tasmar).

Chirurgische behandeling van de ziekte van Parkinson

In de handen van ervaren chirurgen operaties zoals thalamotomie en pallidotomie, kunnen sommige gebieden van de hersenen die verband houden met de persistentie van de motorische stoornis worden aangegeven. Over het algemeen zijn er maar weinig geselecteerde gevallen die in aanmerking komen voor een operatie, meestal personen met een unilaterale bewegingsstoornis die resistent is tegen medicatie.

• Diepe hersenstimulatie met in de hersenen geïmplanteerde elektroden is een chirurgische techniek die geen ablatie van de hersenen vereist en kan ook nuttig zijn in selectieve gevallen.
• De indicaties voor een operatie zijn beperkt en een operatie moet worden uitgevoerd na zorgvuldige overweging van zowel de voordelen als de bijwerkingen van de operatie.
• Een transplantatie van neuronen in de hersenen om de stervende cellen te herstellen is een interessante benadering; deze methode bevindt zich echter nog in de experimentele fase.

Verbeterde fysiologische tremor

In gevallen waarin de tremor wordt geassocieerd met een specifieke ziekte, verbetert de tremor met de behandeling van de aandoening. Wanneer angst het enige probleem is of er geen andere oorzaak wordt gevonden, kan propranolol (Inderal, Inderal LA) of clonazepam (Klonopin) effectief zijn.

Follow-up voor Tremors

Net zoals de selectie van de meest geschikte behandeling afhankelijk is van de oorzaak van de tremor en moet worden gedaan door een arts die een expert is in de diagnose en behandeling van deze aandoeningen, geldt hetzelfde principe voor de follow-up. Afhankelijk van de oorzaak kan follow-up erg streng en intens zijn.

Tremors voorkomen

In omstandigheden waarin er een genetische basis is, zoals in het geval van de familiale vorm van essentiële tremor of zoals ook het geval zou kunnen zijn bij de ziekte van Parkinson, kan er niet veel worden gedaan om de aandoening te voorkomen.

In andere gevallen, zoals het geval van industriële of accidentele blootstelling aan gifstoffen, is preventie mogelijk met voorlichting en industriële voorzorgsmaatregelen. Een van de beste voorbeelden die beschikbaar zijn, is het voorkomen van loodvergiftiging bij kinderen, wat gebruikelijk was en nu, door voortdurende controle van de bloedspiegels van lood in het vroege leven, zelden wordt gezien.