Sikkelcelziekte (scd): symptomen, behandeling en oorzaken

Wat is sikkelcelziekte (SCD)?

• Sikkelcelziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte. Het komt bijna uitsluitend voor onder zwarte Amerikanen en zwarte Afrikanen.
• Sikkelcelziekte bij zwarte Amerikanen komt voor bij ongeveer 1 op de 500 levendgeborenen.
• Het eerste verslag van wat toen sikkelcelanemie werd genoemd in de medische literatuur was in 1910. James B. Herrick, een arts in Chicago, beschreef de symptomen van een 20-jarige zwarte mannelijke student uit West-Indië. De man had gemeld "kortademigheid, hartkloppingen en afleveringen van icterus. Hij had bloedarmoede." Dr. Herrick beschreef het bloeduitstrijkje van de patiënt als "dunne, sikkelvormige en halvemaanvormige rode bloedcellen".
• Rode bloedcellen leveren zuurstof aan werkende of actieve weefsels. In de longen neemt hemoglobine (het molecuul in de rode bloedcel) zuurstof op en geeft tegelijkertijd kooldioxide af. Dit proces wordt oxygenatie genoemd. Op weefselniveau is deze activiteit omgekeerd. Hetzelfde hemoglobinemolecuul geeft zuurstof af en neemt koolstofdioxide op. Dit proces wordt deoxygenatie genoemd.
• Bij sikkelcelziekte worden bepaalde rode bloedcellen halvemaanvormig (de sikkelcel die Dr. Herrick beschreef).
• Deze abnormale rode bloedcellen, die een abnormale hemoglobine dragen, bekend als hemoglobine S, zijn fragiel.
• Een persoon die sikkelcelziekte heeft, heeft meer kans om infecties te krijgen omdat de beschadigde cellen uiteindelijk de milt verstoppen.
• Een ernstige aanval, bekend als sikkelcelcrisis, kan pijn veroorzaken omdat bloedvaten geblokkeerd kunnen raken of de defecte rode bloedcellen organen in het lichaam kunnen beschadigen.
• Er is ook een verslechtering van de oxidatie door abnormale hemoglobine S.

Afbeelding van Sikkelcel Rode bloedcel

Sikkelcelziekte Oorzaken

Sikkelcelziekte is het gevolg van mutatie of verandering van bepaalde soorten hemoglobineketens in rode bloedcellen (de bèta-hemoglobineketens).

De veranderingen in de opbouw van normale hemoglobine resulteren in de abnormale hemoglobine van sikkelcelziekte. Deze gemuteerde moleculen hebben niet de vloeiende beweging die nodig is voor oxygenatie en deoxygenatie. Wanneer de zuurstofconcentratie in het bloed wordt verlaagd, neemt de rode bloedcel de karakteristieke sikkelvorm aan. Hierdoor wordt de rode bloedcel stijf en stijf en stopt de vlotte doorgang van de rode bloedcellen door de smalle bloedvaten.

Er is niet veel verbeeldingskracht voor nodig om scherpe, "sikkelvormige" rode cellen op te stapelen in smalle bloedvaten die bekend staan ​​als haarvaten. Wanneer dit gebeurt, kunnen rode bloedcellen geen zuurstof naar weefsels vervoeren en treedt weefselcelbeschadiging of overlijden op. Iemand met sikkelcelziekte zou pijn hebben met dit proces - de sikkelcelcrisis.

Sikkelcelziektesymptomen

De plaatsen die het vaakst worden getroffen door de blokkerende of stapelbare werking van sikkelcellen worden gevonden in de longen, lever, botten, spieren, hersenen, milt, penis, ogen en nieren.

Het immuunsysteem van een persoon met sikkelcellen verzwakt dramatisch. Mensen met sikkelcellen zijn zeer vatbaar voor infecties door bepaalde vormen van bacteriën. Enkele van de meest voorkomende infecties zijn griepvirussen, longontsteking en salmonella (een soort bacterie).

Ernstige pijn is de meest voorkomende bij sikkelcelziekte (acute sikkelcelcrisissen). Een persoon weet misschien niet wat de pijn heeft veroorzaakt, maar een of meer van de volgende situaties hebben mogelijk bijgedragen aan het begin van de pijnlijke sikkelcrisis:

• uitdroging
• Infectie
• Koorts
• Hypoxie (afname van zuurstof in lichaamsweefsel)
• Bloeden
• Koude blootstelling
• Drugs- en alcoholgebruik
• Zwangerschap en stress

Vier patronen van een acute sikkelcelcrisis zijn nu herkenbaar. Ze zijn gebaseerd op het deel van het lichaam waar de crisis zich voordoet.

• Botcrisis: een acute of plotselinge pijn in een bot kan optreden, meestal in een arm of been. Het gebied kan zacht zijn. Veel voorkomende botten zijn de grote botten in de arm of het been: de opperarmbeen, het scheenbeen en het dijbeen. Hetzelfde bot kan herhaaldelijk worden aangetast in toekomstige afleveringen van botcrisis.
• Acuut borstsyndroom: Plotselinge acute pijn op de borst met ophoesten van bloed kan optreden. Lage koorts kan aanwezig zijn. De persoon is meestal kortademig. Als een hoest aanwezig is, is deze vaak niet productief. Acuut borstsyndroom komt vaak voor bij een jongere met sikkelcelziekte. Chronische (langdurige) sikkelcel longziekte ontwikkelt zich met de tijd omdat de acute en subacute longcrisis leidt tot littekens en andere problemen.
• Buikcrisis: de pijn geassocieerd met de buikcrisis van sikkelcelziekte is constant en plotseling. Het wordt onverbiddelijk. De pijn kan al dan niet gelokaliseerd zijn op een bepaald deel van de buik. Misselijkheid, braken en diarree kunnen al dan niet voorkomen.
• Gezamenlijke crisis: acute en pijnlijke gewrichtscrisis kan zich ontwikkelen zonder een significante traumatische geschiedenis. De focus ligt op een enkel gewricht of op meerdere gewrichten. Vaak zijn de verbindende benige delen van het gewricht pijnlijk. Bewegingsbereik is vaak beperkt vanwege de pijn. Avasculaire necrose van de heupen kan optreden, wat permanente schade kan veroorzaken.

Veel andere orgaansystemen zijn vaak gewond of aangetast.

• Centraal zenuwstelsel: tweederde van alle beroertes bij mensen met sikkelcelziekte komen voor bij kinderen, op een gemiddelde leeftijd van 8 jaar. Ongeveer 10% van de mensen met sikkelcelziekte hebben beroertes of andere hersenbloedingen wanneer ze jonger zijn dan 8-10 jaar. Naarmate de bevolking ouder wordt, neemt ook de incidentie van deze gebeurtenissen toe. Herhaalde slagen komen voor bij tweederde van alle overlevenden binnen 3 jaar na de eerste slag. Bloedstolsels beïnvloeden de grote bloedvaten in de hersenen. Bloeding kan optreden in de kleine vaten die zijn beschadigd door sikkelcelziekte.
• Ogen: Het effect van sikkelcelziekte op de ogen komt van de verhoogde viscositeit of "slibvorming" van bloed en de nauwheid van de bloedvaten van het oog. Retinopathie (ziekte van het netvlies in het oog) komt vaak voor en veroorzaakt problemen met het gezichtsvermogen. Netvliesloslating komt vaak voor. Hyfema's, bloeden in het oog, komen in hetzelfde tempo voor als de algemene bevolking, maar complicaties komen vaker voor vanwege het verhoogde sikkeleffect dat de waterachtige vloeistof in het oog bevordert.
• Nieren: enige mate van nierschade komt voor bij bijna elke persoon met sikkelcelziekte.
• Genitaliën: Priapisme (een constante erectie van de penis) komt vaak voor. Het treft ongeveer 40% van alle mannen met sikkelcelziekte. Ernstige afleveringen zijn een frequente oorzaak van impotentie.
• Infecties: mensen met sikkelcelziekte hebben een verzwakt immuunsysteem en lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van infecties, vooral in de longen, nieren, botten en het centrale zenuwstelsel.
• Herhaalde crises beschadigen de milt, waardoor deze na verloop van tijd stopt met functioneren.
• Bloedproblemen: mensen met sikkelcelanemie kunnen bloedarmoede ontwikkelen - een vermindering van het aantal rode bloedcellen. Symptomen van bloedarmoede zijn kortademigheid (zuurstof komt niet in de weefsels), duizeligheid en vermoeidheid.
• Hartaanvallen kunnen optreden
• De lever kan ook worden getroffen door een ernstige sikkelcelcrisis.

Wanneer moet u medische hulp zoeken?

Als bepaalde omstandigheden zich ontwikkelen bij een persoon met sikkelcelziekte, moet de persoon contact opnemen met een arts. Als de arts niet snel beschikbaar is of de persoon niet meteen kan zien, kan de persoon met sikkelcelziekte ervoor kiezen om naar de afdeling spoedeisende hulp van het ziekenhuis te gaan. Neem in de volgende gevallen contact op met de arts:

• Veel mensen met sikkelcelziekte hebben pijn met voldoende frequentie die ze nodig hebben om pijnstillers thuis te nemen. Neem contact op met de zorgverlener als de pijn niet wordt verlicht door het medicijn of de pijn aanzienlijk verschilt van eerdere afleveringen.
• Bij misselijkheid, braken en diarree; veel vocht verliezen; en met het onvermogen om te drinken en het laag te houden, loopt de persoon met sikkelcelziekte het risico uit te drogen. Dit is een ernstige zorg bij sikkelcelziekte. De arts of het ziekenhuis kan IV-vloeistoffen verstrekken om de verloren vloeistoffen te vervangen.
• Het is belangrijk om infecties te beheersen. Als het erop lijkt dat een persoon met sikkelcelziekte een infectie krijgt, zelfs als hij antibiotica gebruikt om infectie te voorkomen, neem dan onmiddellijk contact op met de arts.

Een sikkelcelcrisis kan vaak efficiënt en snel worden beheerd op de afdeling spoedeisende hulp van een ziekenhuis met vloeistoffen en pijnstillers. Een persoon met sikkelcelziekte moet niet naar het ziekenhuis gaan. Vertraging kan de aandoening alleen maar erger maken en kan ziekenhuisopname vereisen voor behandeling.

Ga naar de afdeling spoedeisende hulp van een ziekenhuis als deze omstandigheden zich voordoen:

• Oncontroleerbare pijn, zelfs bij het gebruik van verdovende middelen
• Voortdurend vochtverlies dat leidt tot uitdroging (bij braken)
• Oncontroleerbare koorts
• Pijn op de borst of kortademigheid
• Ernstige buikpijn

Sikkelcelziekte Diagnose

De zorgverlener neemt de volledige medische geschiedenis van een persoon met sikkelcelziekte over. Deze geschiedenis moet omvatten of er infecties aanwezig zijn. De zorgverlener zal vragen stellen over andere problemen die veel voorkomende oorzaken zijn van sikkelcelcrisis. Deze problemen zijn een gebrek aan zuurstof in het weefsel, bloedingen, uitdroging, alcohol- en drugsgebruik, zwangerschap en andere problemen.

• Tijdens een lichamelijk onderzoek zal de arts met name het zenuwstelsel, de longen, botten, ogen en buik controleren.
• De arts zal bloed- en urinetests uitvoeren. Indien geïndiceerd, kan de arts een CT-scan van het hoofd laten maken en een wervelkolom uitvoeren om te controleren op problemen in het ruggenmergvocht en de hersenen.

Als de arts de sikkelcelziekte bij een volwassene vermoedt, of vaker een kind dat niet eerder is gediagnosticeerd met deze ziekte, zal eerst aandacht worden besteed aan het krijgen van een familiegeschiedenis van sikkelcelziekte. De arts voert vervolgens een bloedtest uit om de ziekte te diagnosticeren.

Bloed- en bloedingsstoornissen Quiz IQ

Sikkelcelziektebehandeling thuis

Zelfs kleine veranderingen in de rode bloedcellen kunnen een cascade van symptomen veroorzaken die tot een sikkelcelcrisis leiden. Daarom is thuiszorg, zelfs als een persoon voorzichtig is met het drinken van veel vloeistoffen en het vermijden van infecties, moeilijk. De beste thuiszorg is inzicht in de ziekte en weten wanneer en waar u onmiddellijk medische hulp moet zoeken.

Sikkelcelbehandeling met medicijnen

Sikkelcel pijn crisis

• Pijnstillers, vaak verdovende middelen, zullen worden gegeven.
• IV-vloeistoffen zijn een belangrijk onderdeel van de therapie.
• Infectie: als de arts een bacteriële infectie diagnosticeert of vermoedt, worden antibiotica voorgeschreven.
• Bloedarmoede: als het aantal rode bloedcellen aanzienlijk daalt, kan een rode bloedceltransfusie nodig zijn.
• Hydroxyurea kan worden gebruikt om de hoeveelheid Hgb F te verhogen en de hoeveelheid Hgb S te verlagen, wat het langetermijnrisico van sikkelcelcrises kan verminderen.

Andere therapie voor sikkelcelziekte

Chronische therapie: Nieuwe ontwikkelingen in regelmatig geplande transfusietherapie hebben veelbelovend aangetoond in het verminderen van het volgende:

• Symptomen van acuut borstsyndroom
• Incidentie van een beroerte
• Ernst van pijncrises
• Beenmergtransplantatie is veelbelovend voor een zeer klein percentage mensen met sikkelcelziekte. Bespreek dit met de arts.

Sikkelcelziekte Follow-up

Gezien de vele betrokken lichaamssystemen en de waarschijnlijkheid dat sikkelcelcrisis zich keer op keer zal voordoen, moet sterk worden nagedacht over follow-up met een hematoloog (een arts met een specialiteit in de behandeling van bloedaandoeningen).

De meeste ongecompliceerde gevallen van sikkelcelcrisis kunnen worden behandeld op de spoedafdelingen van de gemeenschap. Mensen met deze aandoening kunnen veilig naar huis worden gestuurd wanneer hun pijn onder controle is en hun uitdroging is geëlimineerd. Een korte observatieperiode op de afdeling spoedeisende hulp helpt om acute terugval en opname voor pijn en rehydratie te voorkomen.

Poliklinische behandeling concentreert zich op de beheersing van infecties, vermindering van pijn en preventie van uitdroging. Het gebruik van verdovende middelen is vaak noodzakelijk en moet niet worden beperkt uit angst om iemand met sikkelcelziekte in een drugsverslaafde te veranderen.

Sikkelcelziektepreventie

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening die veel voorkomt bij Afro-Amerikanen. Als u sikkelcelziekte heeft, hebt u het gen van elk van uw ouders ontvangen. Als u het gen van slechts één ouder hebt ontvangen, bent u drager. Genetische counseling en testen kunnen u informatie geven over de kans dat u dit gen aan uw kinderen doorgeeft.

• Preventie van infecties
• Zuigelingen en jonge kinderen lopen een aanzienlijk verhoogd risico om besmet te raken met ernstige soorten bacteriële infecties. Vanwege dit verhoogde risico worden zuigelingen met sikkelcelziekte dagelijks tot ten minste 5 jaar behandeld met penicilline.
• Het is ook uiterst belangrijk dat baby's al hun vaccinaties op tijd krijgen om deze levensbedreigende infecties te voorkomen.
• Als u zichzelf blootstelt aan omstandigheden waarin de zuurstofconcentratie in de lucht laag is, kan het sikkel verergeren. Dit kan reizen in vliegtuigen zonder druk of naar grote hoogten omvatten.

Sikkelcelziekte Prognose

Ondanks de enorme verbeteringen in diagnose, genetische counseling, neonatale screening en medische zorg, kan de steeds groter wordende hoeveelheid informatie ten onrechte verwachtingen hebben gewekt voor een specifieke remedie. De vooruitgang op het gebied van genetische manipulatie, die de ziekte kan genezen, is traag.

Ontwikkelingen in langdurige transfusietherapie hebben belofte gedaan bij het verminderen van de ernst van pijncrises en de incidentie van een beroerte; Blootstelling aan door bloed overgedragen ziekten als gevolg van meerdere transfusies is echter een risico.

Ondersteuning en genezing van infecties zijn nog steeds de pijlers van de behandeling.